人类传导系统及其检查

来源 :中华病理学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dingshilin
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本文报道了1例完全型雄激素不敏感综合征。患者因闭经就诊,体检发现双侧乳房发育良好,女性外生殖器,阴毛、腋毛缺如。实验室检查发现高雄激素血症,染色体分析46XY。子宫附件超声未见明显子宫样回声,盆腔左、右侧分别见低回声区。基因检测证实患者雄激素受体基因T572C纯合突变。
探讨2型糖尿病患者血清烟酰胺磷酸核糖转移酶(Nampt)、白细胞介素-1β(IL-1β)与胰岛素抵抗及不同尿白蛋白排泄率的相关性。选择321例2型糖尿病患者作为实验组进行研究,根据尿白蛋白/肌酐比率(UACR)分为3组:正常白蛋白尿组(UACR<30 mg/g,110例)、微量白蛋白尿组(UACR 30~300 mg/g,106例)、大量白蛋白尿组(UACR>300 mg/g,105例);采用酶联
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目的尿酸盐的转运和排泄在高尿酸血症的发病中起着关键作用,本研究探讨尿酸转运相关基因SLC16A9的多态性与高尿酸血症的相关性。方法采用病例-对照研究的方法,在住院患者中收集高尿酸血症患者1 026例,体检中心筛选对照1 031例,采用Sequenom MassARRAY® SNP技术检测高尿酸血症组及对照组的尿酸排泄相关基因SLC16A9的4个SNP位点,分析维吾尔族基因变异及与高尿酸血症的关联。
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