【摘 要】
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胃肠道间质瘤(GIST)是一种间叶源性肿瘤,由不成熟的梭形或上皮样细胞组成.有研究发现一些GIST患者存在c-kit基因突变,主要集中于临近膜区域(即exon 11编码区)Val550至Val560的11个氨基酸残基之间,突变类型多样,有无义突变、缺失突变、插入突变等[12].c-kit基因突变会导致配体不依赖的c-kit基因激活及细胞活化,最终导致人肥大细胞增生病及GIST的发生[3].多数GI
【机 构】
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310009,杭州,浙江大学医学院附属第二医院病理科,310009,杭州,浙江大学医学院附属第二医院病理科,310009,杭州,浙江大学医学院附属第二医院病理科
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胃肠道间质瘤(GIST)是一种间叶源性肿瘤,由不成熟的梭形或上皮样细胞组成.有研究发现一些GIST患者存在c-kit基因突变,主要集中于临近膜区域(即exon 11编码区)Val550至Val560的11个氨基酸残基之间,突变类型多样,有无义突变、缺失突变、插入突变等[12].c-kit基因突变会导致配体不依赖的c-kit基因激活及细胞活化,最终导致人肥大细胞增生病及GIST的发生[3].多数GIST均由kit受体酪氨酸激酶持续激活引起,这类患者接受甲磺酸伊马替尼治疗效果良好。
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