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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传病.患儿因苯丙氨酸羟化酶(phenylalaine hydroxylase,PAH)基因突变,致苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱,而出现严重的智能障碍,甚至死亡.
苯丙酮尿症的诊疗进展
【摘 要】
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传病.患儿因苯丙氨酸羟化酶(phenylalaine hydroxylase,PAH)基因突变,致苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱,而出现严重的智能障
【机 构】
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兰州医学院第一附属医院儿科
【出 处】
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甘肃科技
【发表日期】
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2001年3期
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