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目的
对中国籍汉族狭颅症患儿进行临床分子诊断，以发现相关致病基因。
方法运用高通量测序技术对2014年2月到2015年1月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经外科收治的5例狭颅症患儿进行外周血有核细胞基因全外显子组测序(WES),对所得数据进行生物信息学分析，并使用Sanger测序对WES发现的基因相关突变进行验证。
结果2例患儿上皮－间充质转变调控因子TWIST1基因的1号外显子分别存在一个杂合的错义变异：c.528C>G, p．Ser176Arg和c.487C>T，p.Leu163Phe；而另外3例患儿各存在1个成纤维细胞生长因子Ⅱ型受体(FGFR2)基因的杂合错义变异，其中2个位于7号外显子(c.755C>G，p.Ser252Trp和c.833G>T，p.Cys278Phe)，1个位于8号外显子(c.1 012G>C，p.Gly338Arg)。
结论借助于高通量DNA测序技术并结合临床特征，2例被诊断为TWIST1基因突变导致的Saethre-Chotzen综合征，2例被诊断为FGFR2基因突变导致的Crouzon综合征，另1例被诊断为FGFR2基因突变导致的Apert综合征。基因学研究有助于临床特征不显著的狭颅症患儿的确诊，可为狭颅症的诊断及分型提供依据。