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目的
初步探讨散发脊髓神经鞘瘤病与22号染色体突变的相关性。
方法前瞻性纳入北京大学第三医院神经外科2015年5月至12月收治的9例脊髓多发肿瘤患者，其中4例行颈椎管内肿瘤切除术，4例行腰椎管内肿瘤切除术，另1例行胸、腰椎管内肿瘤切除术治疗。术中留取患者的血液标本和肿瘤组织标本。术后进行外显子测序，以判断单核苷酸多样性(SNP)、单核苷酸变异性(SNV)及外显子基因拷贝数变异(CNV)。
结果9例患者的手术均成功。病理学检查结果，3例为神经纤维瘤病Ⅰ型，1例为神经节细胞瘤，1例为室管膜瘤，4例为脊髓神经鞘瘤病(其中1例伴双侧听神经鞘瘤)。外显子测序结果为，9例患者中，4例脊髓神经鞘瘤患者均存在22号染色体的基因突变，其中2例发生在生殖细胞水平，1例为神经纤维瘤病Ⅱ型(NF2)位点高频剪切突变(T→C)，1例为亮氨酸拉链样转录调节因子1(LZTR1)位点高频移码突变(G→GT)；另2例发生在体细胞水平，其中1例为NF2高频移码突变(CGA→C)，1例为NF2高频Stop-gain突变。发生22号染色体突变的4例患者中，2例同时合并19号染色体原纤蛋白3(FBN3)位点中频错义突变(G→A)，其中1例发生在体细胞水平，1例发生在生殖细胞水平。
结论初步提示脊髓神经鞘瘤病中发生高频突变的基因大多在22号染色体上。