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新生儿高胰岛素-高血氨综合征是一种谷氨酸脱氢酶基因突变导致的遗传性疾病，临床表现为低血糖、高胰岛素和轻度高血氨。进食蛋白质可迅速诱发低血糖，新生儿期起病者少见，易被忽视或延误诊治，导致严重神经系统后遗症。本文就该疾病的发病机制、临床表现及诊疗现状加以概述总结。
新生儿高胰岛素-高血氨综合征
【摘 要】
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新生儿高胰岛素-高血氨综合征是一种谷氨酸脱氢酶基因突变导致的遗传性疾病，临床表现为低血糖、高胰岛素和轻度高血氨。进食蛋白质可迅速诱发低血糖，新生儿期起病者少见，易被忽视或延误诊治，导致严重神经系统后遗症。本文就该疾病的发病机制、临床表现及诊疗现状加以概述总结。
【机 构】
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【出 处】
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中国小儿急救医学
【发表日期】
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2014年21期
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