新生儿高胰岛素-高血氨综合征是一种谷氨酸脱氢酶基因突变导致的遗传性疾病，临床表现为低血糖、高胰岛素和轻度高血氨。进食蛋白质......

目的探讨高胰岛素-高血氨综合征(hyperinsulinism/hyperammonemia syndrome,HI/HA)的临床特点,以减少误诊。方法回顾性分析1例新生......

谷氨酸脱氢酶(GDH)存在于所有生物体中,在三羧酸循环、氨代谢调控、能量产生和信号转导中起着重要作用。关于GDH的研究报道已有很......