【摘 要】
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目的：探讨新生儿期常见的遗传代谢性疾病临床特点及诊治经验。方法分析该科2例新生儿遗传代谢病资料，并结合近年来国内已报道的相同新生儿病例90例（其中甲基丙二酸血症70例，枫糖
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目的：探讨新生儿期常见的遗传代谢性疾病临床特点及诊治经验。方法分析该科2例新生儿遗传代谢病资料，并结合近年来国内已报道的相同新生儿病例90例（其中甲基丙二酸血症70例，枫糖尿病20例）进行文献复习。结果92例均有喂养困难，76例在生后一周左右即发病，37例有母亲不明原因死胎、流产或同胞不明原因夭折、智力低下的家族史，92例均行血串联质谱或（和）尿气相色谱-质谱检测，49例MRI/CT有异常信号，67例死亡或放弃治疗。结论新生儿期遗传代谢性疾病如甲基丙二酸血症、新生儿枫糖尿病早期常表现喂养困难、反应差等，但
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