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目的 探讨3个原发性点突变与LHON的关系，以了解我国LHON的发病特点，为LHON的快速诊断和产前咨询提供一个快速、经济适用的方法。方法 选取83例临床诊断为LHON患者，针对其mtDNA基因组3460、11778、14484位点设计引物进行PCR，并对PCR产物进行SSCP及DNA序列分析。同时选取25例正常健康成人作为对照。结果 所有83例被临床诊断为LHON先证者中，发现78例患者有线粒体基因组DNA的点突变，占舛．0％（78／83）。其中73例患者mtDNA存在．G11778A位点突变，占88．