1例植物固醇血症的家系调查及致病基因突变研究

来源 :临床检验杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：meomeo38

【摘要】

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目的探讨1例植物固醇血症家系及其致病基因突变。方法对1例诊断为植物固醇血症的患者及其家系成员进行家系调查;通过PCR扩增先证者及其家系成员基因组DNA中ABCG5及ABCG8基因

【作者】

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叶文灿徐静李振江饶燕飞宋渊费妍杨桂玲汤爱平

【机构】

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南昌大学第二附属医院,南昌大学第二附属医院

【出处】

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临床检验杂志

【发表日期】

：

2020年7期

【关键词】

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植物固醇血症 ABCG5基因 ABCG8基因基因突变一代测序 sitosterolemiaABCG5 geneABCG8 genegene mutation

【基金项目】

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国家自然科学基金(81460029),江西省“5511”科技创新人才项目(20171BCB18003)

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目的探讨1例植物固醇血症家系及其致病基因突变。方法对1例诊断为植物固醇血症的患者及其家系成员进行家系调查;通过PCR扩增先证者及其家系成员基因组DNA中ABCG5及ABCG8基因的所有外显子及其侧翼序列,采用Sanger测序法对PCR产物进行基因测序;采用Polyphen2及Mutation Taster生物信息学软件预测突变的致病性。结果Sanger测序法发现先症者及家系成员中存在多个基因突变,其中ABCG5基因发现3个突变,分别为外显子1 c.64C>T(p.Q22X)杂合无义突变、外显子10

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