ABCG5基因相关论文
回顾性分析2019年6月至2020年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的1例谷固醇血症患儿的临床特征及基因变异特点,使......
ABCG5基因c.1336C>T和c.496delC位点复合杂合突变所致儿童谷固醇血症,临床表现为黄色瘤、反复关节肿痛、反复发热、高胆固醇血症、......
目的:通过探讨1例植物固醇血症家系、遗传学研究,进一步阐明该病的临床表现、分子生物学特征、治疗方案的选择,并对合并贫血及巨大......
目的:探讨儿童谷固醇血症的临床特征及治疗经过,并进行文献复习.方法:选择2018年11月因皮肤皱褶处黄瘤9个月于成都市妇女儿童中心......
研究1例植物固醇血症患儿中ABCG5基因突变与植物固醇血症的关系及其遗传学特点。采用Sanger测序检测相关基因,筛查其致病基因,以明......
目的探讨1例植物固醇血症家系及其致病基因突变。方法对1例诊断为植物固醇血症的患者及其家系成员进行家系调查;通过PCR扩增先证者......
目的探讨ABCG5基因突变所致的植物固醇血症的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例ABCG5基因突变致植物固醇血症患儿的临床资料。......