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报道了在广东省发现的一个β珠蛋白生成障碍性贫血组合遗传性持续型胎儿血红蛋白症（HPFH）家系，应用聚合酶链反应（PCR）／等位基因特异性寡核苷酸（ASO）探针对家庭成员进行了基因分析，结果表明β珠蛋白生成障碍性贫血是由β珠蛋白基因的IVS-2 n、654C→T所致，来自母系；高效液相层析分析证明该家系HPFH属Aγ型，Aγ含量为96.8%，来自父系。本病例对研究珠蛋白的合成及其调控具有一定的意义。