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近年来，线粒体DNA（mtDNA）突变与疾病之间的关系已成为分子遗传学研究的一个热点。研究表明，mtDNA有着与核DNA（nDNA）不同的遗传特点，人类的许多疾病都与mtDNA突变有关。因此，从分子遗传学角度对线粒体疾病进行研究可以揭示线粒体疾病的发生、发展及其遗传规律，从而为线粒体疾病的诊断、治疗及其预防提供科学的依据。目前有些mtDNA突变与疾病之间的关系已经基本弄清，而有些突变与疾病的关系尚未明了，还有待进一步研究。