【摘 要】
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患者 男,31岁,其妻于妊娠30周作B超产前检查诊断为胎儿肾缺如、脑积水.抽取胎儿脐血进行产前诊断,即在B超监视下抽脐静脐血2 mL,分2瓶培养,3天后收获、制片、G显带,计数50个核型,镜下分析10个分裂相,胎儿核型为47,XY,-9,+der(9),t(8;9),+der(22),t(11;22).对夫妻双方进行外周血染色体检查,丈夫核型为46,XY,t(8;9;11;22)(p22;p24;
【机 构】
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312000,浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室,312000,浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室,312000,浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室,312000,浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室,312000,浙江省绍兴
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患者 男,31岁,其妻于妊娠30周作B超产前检查诊断为胎儿肾缺如、脑积水.抽取胎儿脐血进行产前诊断,即在B超监视下抽脐静脐血2 mL,分2瓶培养,3天后收获、制片、G显带,计数50个核型,镜下分析10个分裂相,胎儿核型为47,XY,-9,+der(9),t(8;9),+der(22),t(11;22).对夫妻双方进行外周血染色体检查,丈夫核型为46,XY,t(8;9;11;22)(p22;p24;q25;q13),妻子核型正常。
其他文献
例1男,35岁.其妻39岁.主因原发不孕7年,弱精症行体外受精-胚胎移植治疗,获卵7枚,受精5枚,形成胚胎5枚,移植胚胎3枚.移植后14天查尿绒毛膜促性腺激素阳性,血绒毛膜促性腺激素109 mU/mL,移植后28天腹部超声确定宫内单胎妊娠,但超声检查胎囊不再增大,移植后53天仍无胎芽胎心,行清官术.夫妇双方表型和智力正常,非近亲婚配。
1 对象与方法 1.1 对象 来自赣南医院附属医院妇产科门诊及遗传咨询门诊的25例女性患者,主要临床表现为:性发育异常、原发性闭经或继发性闭经、流产或不孕等. 1.2 方法 按本室常规方法进行细胞培养、制片、G显带,分析30～50个中期分裂相,嵌合体分析60～80个分裂相,结果按ISCN(1995)命名。
先证者(Ⅴ2) 男,18岁,因"行走困难5年"于2006年10月来我院就诊.患者5年前出现下肢乏力,右下肢稍明显,行走速度变慢,欠稳,不能走远路,无肢体麻木,上肢力量可.症状逐渐加重.近2年行走时右下肢足轻度内翻,近1年行走时常觉足尖难提起,容易绊倒,同时发现下肢远端逐渐变细.既往史无特殊.生长发育同同龄人.查体:弓形足,双足轻度内翻.心肺腹检查未见异常.神经系统:神志清,记忆力、计算力可,颅神经
先证者(Ⅲ3) 双眼渐进性视力下降30余年.既往身体健康,父母非近亲结婚.查体:全身未见明显异常,VOD:0.12,VOS:0.1,矫正无提高,双眼角膜透明,前房清,瞳孔圆,直径3.5mm,对光反射灵敏,双眼晶体皮质及后囊下混浊,眼底窥不入.诊断:双眼先天性白内障。
先证者(V9)男,32岁,10年前开始出现双腿僵硬,走路不便,步态不稳,易跌倒,上下楼梯困难,病情呈现进行性加重.查体:痉挛步态(+),双下肢肌力(+++++),髌阵挛(-),腱反射(+++),跟腱反射(+++),病理征(+),视力正常,弓形足.Ⅳ7 54岁,25岁左右发病.查体:剪刀步态,膝阵挛(+),跟腱反射(+++),右下肢巴氏症(+),左下肢不典型,弓形足。
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为了解近20余年来武汉地区小儿遗传病的发生情况,我们对1979年至2005年3233例患儿的染色体进行了细胞遗传学检查,现将结果报告如下。
先证者(Ⅲ3) 45岁,因咽部有紧缩感,且食物通过缓慢而就医,经X线及钡餐检查,发现食管中段狭窄,病理检查为鳞状恶性肿瘤. 家系调查:该家系中7人患癌症,其中男性4例、女性3例,家系成员中无近亲结婚史.先证者的父亲(Ⅱ1)已死亡,60岁时因吞咽困难,呕吐,食管疼痛到医院就诊,诊断为食道癌.先证者的两个姑姑(Ⅱ3、Ⅱ9)和两个叔叔(Ⅱ7、Ⅱ11)都为癌症患者(图1),其中Ⅱ3,54岁时经病理检查为
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