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例1男,35岁.其妻39岁.主因原发不孕7年,弱精症行体外受精-胚胎移植治疗,获卵7枚,受精5枚,形成胚胎5枚,移植胚胎3枚.移植后14天查尿绒毛膜促性腺激素阳性,血绒毛膜促性腺激素109 mU/mL,移植后28天腹部超声确定宫内单胎妊娠,但超声检查胎囊不再增大,移植后53天仍无胎芽胎心,行清官术.夫妇双方表型和智力正常,非近亲婚配。
体外受精胚胎停育绒毛染色体核型异常两例
【摘 要】
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例1男,35岁.其妻39岁.主因原发不孕7年,弱精症行体外受精-胚胎移植治疗,获卵7枚,受精5枚,形成胚胎5枚,移植胚胎3枚.移植后14天查尿绒毛膜促性腺激素阳性,血绒毛膜促性腺激素109 mU/mL,移植后28天腹部超声确定宫内单胎妊娠,但超声检查胎囊不再增大,移植后53天仍无胎芽胎心,行清官术.夫妇双方表型和智力正常,非近亲婚配。
【机 构】
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300052,天津医科大学总医院妇产科,300052,天津医科大学总医院妇产科,300052,天津医科大学总医院妇产科,300052,天津医科大学总医院妇产科,300052,天津医科大学总医院妇产科,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2008年25期
其他文献
先证者(Ⅲ2) 男,51岁,因"全身泛发大小不一囊肿51年"于2007年4月到我科就诊.患者于出生后不久即出现前胸、耳后较多散发的数毫米大小结节,稍硬,略呈黄色,无明显自觉症状.随年龄增长,皮损渐增大、变软并泛发全身,有时会自行破溃并有油脂样物质流出并伴腥臭味。
期刊
目的 研究不同病理类型和病理分期的非小细胞肺癌组织中SOX4基因序列突变情况,探讨SOX4基因在肺癌发生过程中的作用.方法 PCR扩增肺癌及癌旁组织SOX4基因HMG-box,并对经单链构象多态性分析有差异的20例病例进行测序.DNA及氨基酸序列比较利用Clustal和DNAStar软件.结果 90例肺癌组织标本中,有18例发生碱基突变.其中,鳞癌有7例,腺癌5例,腺鳞癌混合型6例,对照的癌旁组织
先证者(Ⅳ2) 男,19岁,学生,智力、发育正常.自幼左眼晶状体混浊,灰白色;白天注视远处物体时,瞳孔直径小于2 mm;瞳孔对光反射甚微;瞳孔放大时呈卵圆形;视力偏低,且随年龄增长,视力逐步下降;全身其他情况正常.诊断为遗传性白内障伴小瞳孔.家系调查见图1.Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅲ2、Ⅳ1、Ⅳ2均有同样病症.家系中无近亲通婚史。
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基因定量检测已经成为研究基因组变异以及由于基因重组所引起的相关疾病的重要手段.大片段的基因组的重复和缺失可以引起致病突变.使用PCR和测序等定性检测方法很难探测到杂合状态的缺失和重复,因此探寻高效、可靠、灵敏的基因定量检测方法是当务之急.在过去的几年中已经相继出现了一些自动高效的技术方法.现在可用的基因定量方法大致可以分成3类:DNA印迹技术,细胞遗传学方法和以PCR扩增为基础的定量.本文对基因定
患儿 男,1月18天,因咳嗽2天入院,无发热及气喘,无呕吐及腹泻,以"支气管炎"收入院.既往20天前因"新生儿肺炎"治疗1周治愈出院.患儿系G2P2,孕38周顺产,出生体重2.7 kg,其父36岁,其母35岁,非近亲婚配,其姐10岁,父母及姐姐身高、体重、智力正正常,外貌无特殊。
期刊
患者女，26岁，表型和智力正常。婚后第1次怀孕，孕2个多月，阴道流血，B超示胚胎停止发育，行人工流产术终止妊娠。患者自述孕期曾接触过二甲苯，无其他药物及放射线接触史，夫妇身体健康，非近亲结婚，否认家族史。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体，G显带，计数30个中期分裂相，核型分析5个，患者核型为46，XX，t（18；22）（p11；q11）（图1），丈夫核型正常。
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先证者(Ⅳ3) 因"发现右耳廓前赘生物1年余"就诊.出生后即发现右侧耳廓前方赘生物,随着身体发育无明显长大.家系调查:本家系4代34人,5人患病.其家系情况见图1. 讨论 副耳主要表现在耳屏前有小的皮色残片或结节,又称为耳赘、软骨性痣或颈耳。
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患儿 女,出生5个月,系第1胎第1产,足月顺产.出生时体重3100 g,身长52 cm,会哭.患儿出生时父亲26岁,母亲25岁,父、母表型均正常,非近亲婚配,自述无家族遗传病史.查体:先天愚型面容,眼距宽,耳位低,鼻梁扁平,吐舌,通贯掌.营养发育差,反应迟钝,应答能力差.心前区可闻及收缩期6级杂音,心脏B超示:先天性心脏病,室间隔缺损(膜周型),卵圆孔未闭,三尖瓣返流(轻度),肺动脉高压(中度)。
期刊
患者 男,38岁,因"四肢抖动、无力10年,肌肉跳动、饮水呛咳1年"就诊.患者于10年前起无明显诱因出现四肢抖动,以双上肢精细运动时抖动为主,后逐渐加重,并出现四肢无力,以双下肢为重,下蹲后起站困难,约1年前开始出现肌肉颤动,饮水反呛。
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