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应用分子生物学技术，用９组寡核苷酸引物分两步多重聚合酶链反应扩增ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因的９段脱氧核糖核酸序列。对３６例ＤＭＤ和４例ＢＭＤ进行基因诊断。首先用缺失率较高的５对引物扩增，检出缺失者１７例，再用４对引物扩增，检出缺失者２例。这样，９对引物多重ＰＣＲ总缺失率占受检患者的４７．５％，表明此法可检测出７９．１％左右有基因缺失的患者。实验结果提示，两步多重ＰＣＲ可用于ＤＭＤ／ＢＭＤ的基因诊断。