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目的
分析Cockayne综合征患儿临床特征及基因突变。
方法分析归纳2013年7月至2014年11月广州妇女儿童医疗中心收治的一对同胞兄弟共患经典型Cockayne综合征的临床特点；提取患儿及其血缘父母外周血全基因组DNA，用PCR方法扩增ERCC6基因全部外显子及与其相连的内含子区，扩增产物行双向测序，查找突变位点。
结果患儿为同胞两兄弟，分别为4岁8月龄和7岁5月龄。均因"生长和智力落后数年"就诊，母孕产史均无异常。1岁前，患儿身高、体重均在正常范围内。1岁半后均出现身高、体重增长缓慢，运动发育落后，眼、皮肤光敏感，听力及视神经损害，小头、眼窝深邃。例1(先证者)就诊时身高90.8 cm，体重9.1 kg，头围41 cm，胸围44 cm；例2(先证者胞兄)就诊时身高92 cm，体重11.2 kg，头围41 cm，胸围46 cm。例1在4岁半，例2在7岁时头颅MRI检查提示全脑萎缩，脑室扩大，髓鞘形成不良。头颅磁共振波谱分析(氢谱)－MR成像提示左右两侧背侧丘脑、岛叶及左侧半卵圆中心神经元损伤。头颅CT提示双侧基底节对称性钙化。ERCC6基因突变分析提示兄弟俩ERCC6基因均存在c.1357C>T (p.Arg453Ter)与c.1607T>G (p.Leu536Trp)复合杂合致病突变，突变分别遗传自患儿母亲和父亲。
结论Cockayne综合征患儿具有出生时正常，生后逐渐出现生长发育迟缓，语言、智力落后，脑损伤、小头畸形，眼窝深邃，皮肤光敏感等临床特征，存在ERCC6基因突变，易误诊为脑瘫、先天性小头畸形等。