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骨髓异常增生综合征（MDS）是一组异质性克隆干细胞疾病，其特征为无效血细胞生成，但关于其中造血祖细胞成分中肿瘤克隆的确切来源尚不清楚。其肿瘤性改变及恶性转化也许早在髓样干细胞水平业已发生，造血细胞具有经干细胞水平而达到成熟的能力，但却呈现成熟障碍及功能缺陷。因为异常的和正常的干细胞同时具有活性，故两者均能造血。然而随着疾病的进展，肿瘤克隆乃处于主要地位。形态上，发育不良的改变涉及骨髓内一个或多个造血细胞系列，表现为外周血像有质和量的异常。成熟血细胞形成的减少乃其前级细胞凋亡明显增加的表现，