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目的
探讨消化道平滑肌瘤的临床病理特征，以及Cajal间质细胞(interstitial cells of Cajal，ICC)在消化道平滑肌瘤中的分布特点。
方法收集郑州大学第二附属医院2012年6月至2017年6月147例消化道平滑肌瘤临床及病理资料，光镜下观察HE切片，免疫组织化学及奥辛蓝－沙红染色，Sanger测序检测C－KIT和PDGFRA基因突变状态。
结果患者年龄13～82岁，平均年龄52岁。男女比例接近1∶2。发生于食管100例，胃20例，小肠12例，结直肠15例。组织学上卵圆形或梭形肿瘤细胞呈条束状或编织状排列。肿瘤细胞弥漫阳性表达平滑肌肌动蛋白、结蛋白及h－caldesmon，CD117与DOG1阳性且奥辛蓝－沙红染色阴性的分支状细胞散在分布于肿瘤内，该类细胞见于100%(100/100)食管平滑肌瘤、80%(16/20)胃平滑肌瘤、3/12的小肠平滑肌瘤，所占比例1%～30%不等，而不存在于结直肠平滑肌瘤中。16例CD117与DOG1阳性且奥辛蓝－沙红染色阴性细胞比例≥20%的平滑肌瘤均未检测到C－KIT及PDGFRA基因突变。
结论ICC普遍存在于食管、胃及小肠平滑肌瘤中，不能因为肿瘤细胞表达CD117与DOG1而误诊为胃肠道间质瘤，必要时可借助分子检测进行鉴别。