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目的:研究青海地区汉族女性人群乳腺癌易感性与基质金属蛋白酶-2基因(MMP-2)启动子区-1306C/T、-735C/T位点和基质金属蛋白酶-9基因(MMP-9)启动子区-1562C/T多态性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段多态性法检测青海地区90例汉族女性乳腺癌患者(乳腺癌组)和90例乳腺良性病变患者(对照组)MMP-2启动子区-1306C/T、-735C/T和MMP-9-1562C/T多态性的分布情况。结果:在MMP-2 C-1306T、MMP-2-735C/T和MMP-9-1562C/T基因多态性中,TT基因型在乳腺癌组及对照组中相对于CC和CT基因组表达较低,差异不具有统计学意义(P>0.05)。C、T基因频率在MMP-2 C-1306T、MMP-9的基因多态性中,差异也不具有统计学意义(P>0.05)。但在MMP-2-735C/T的基因多态性中,CT基因型在乳腺癌组中相对于对照组高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:MMP-2 C-1306T、MMP-2-735C/T和MMP-9-1562C/T基因多态性可能与青海高原世居汉族女性乳腺癌易感性无关。