粘多糖贮积症Ⅰ型的分子遗传学研究进展

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【摘要】

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粘多糖贮积症Ⅰ型(MPS-Ⅰ)是由于溶酶体内a-L艾杜糖苷酶(IDUA)缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病.IDUA基因定位于4p16.3,长约19kb,含14个外显子.迄今发现的IDUA基因突变达5

【作者】

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孙鲁宁张海鹏董贵章

【机构】

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中国医科大学病理生理教研室,中国医科大学附属第一医院儿科实验室

【出处】

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国外医学：遗传学分册

【发表日期】

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2001年2期

【关键词】

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粘多糖贮积症Ⅰ型 α-L艾杜糖苷酶分子遗传学研究进展基因突变

【基金项目】

：

中国科学院资助项目

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粘多糖贮积症Ⅰ型(MPS-Ⅰ)是由于溶酶体内a-L艾杜糖苷酶(IDUA)缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病.IDUA基因定位于4p16.3,长约19kb,含14个外显子.迄今发现的IDUA基因突变达51种.突变在不同种族,不同民族的患者中发生率不同.严重型突变基因的纯合子引起MPS-Ⅰ H,轻型突变基因的纯合子引起MPS-Ⅰ S,严重型突变基因与轻型突变基因的杂合子引起MPS-Ⅰ H/S.

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