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目的
观察肝豆状核变性（WD）携带者的临床症状、铜代谢特点、影像学特点，探讨WD携带者的治疗策略。
方法收集2007年7月至2018年5月中山大学附属第一医院WD携带者40例，WD患者40例，健康对照20名。入选者进行以下检查：用改良Young量表进行神经症状评分、Child肝功能分级、精神症状量表评分、磁共振平扫、磁敏感呈像（SWI）、金属代谢检查。在SWI上测量ROI相位值（CP）。将WD携带者分为有症状组、无症状组。有症状的WD携带者予以青霉胺2周、葡萄糖酸锌3个月治疗。复查神经症状、肝功能等级、金属代谢指标。
结果6例WD携带者出现临床症状，其中5例有神经症状，4例有肝功能异常。有症状的WD携带者HAMA量表得分高于健康对照（P=0.021）。85%携带者铜蓝蛋白低于0.26 g/L。80%携带者的血清铜水平介于健康对照和WD患者水平之间。WD携带者游离铜低于WD患者（P=0.012，0.019）。有症状携带者尿铜较健康对照增高（P=0.047）。有症状的WD携带者丘脑、苍白球、壳核相位值较健康对照降低。有症状WD携带者青霉胺治疗后，尿铜较治疗前增高（P=0.036）。经过治疗，有症状WD携带者肝酶恢复正常，改良Young量表评分较治疗前降低（P=0.031）。
结论WD携带者有轻度铜代谢异常。少数携带者会出现肢体震颤等神经症状，或肝酶异常等肝脏症状。出现症状的WD携带者，铜代谢异常较无症状的WD携带者更加严重。有症状的WD携带者，可以采用葡萄糖酸锌治疗。