目的探讨血浆谷氨酸(Glu)和γ-氨基丁酸(GABA)水平异常与儿童孤独症的关系,及其在儿童孤独症易发癫痫病理机制中的作用。方法从已经收集血样的儿童孤独症患者库(278例)中随机选择34例为总的患者组,其中不伴癫痫者30例(不伴癫痫组),伴癫痫者4例;而此库中所有伴发癫痫的27例患者为伴癫痫组,正常儿童36名为对照组。采用高效液相色谱法测定血浆Glu和GABA水平并进行上述3组间的比较。结果孤独症患者伴发癫痫的比例为9.7%(27/278)。总患者组的血浆Glu和GABA水平与对照组的差异均无统计学意义(t=1.09,P=0.28;t=0.56,P=0.58)。两两比较:伴癫痫组血浆Glu水平显著高于不伴癫痫组和对照组(H=8.93,P=0.003;H=10.65,P=0.001),而后两组间的差异无统计学意义(H=0.00,P=1.00);此3组间血浆GABA水平差异无统计学意义(H=5.38,P=0.07,df=2)。Pearson相关分析显示,患者组的血浆Glu及GABA水平分别与性别、年龄、病程、孤独症行为评定量表(Autism Behavior Checklist,ABC)评分等的相关均无统计学意义(P>0.05)。结论仅在伴发癫痫的孤独症儿童中发现血浆Glu水平的异常增高,这可能是孤独症易发癫痫的病理机制之一。