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进一步地认识疾病生物化学特性导致了对代谢性疾病更及时和准确的诊断。神经影像已越来越成为认识疾病进程,特别是所疑区域各种各样代谢性疾病的不可缺少的手段,且对监控病程和评价治疗效果起了决定性作用。 一、肝豆状核变性(Wilson病): 肝豆状核变性是一种少见的常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病。本病具有明显的颅脑和肝脏病理改变。神经症状常见有发音困难,震颤、共济失调、手足徐动和舞蹈病,但有许多病人发病时无任何神经学症