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2017年新生儿急性呼吸窘迫综合征蒙特勒诊断标准解读
【机 构】
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400014 重庆医科大学附属儿童医院新生儿科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地 儿科学重庆市重点实验室,400014 重庆医科大学附属儿童医院新生儿科 儿童发育
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2018年56期
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目的总结神经元蜡样脂褐质沉积病芬兰变异型患儿的临床特点及基因检测结果。方法回顾性分析归纳2014年10月至2016年12月广州妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科收治的基因诊断明确的2个家系3例临床表现为神经退行性病变患儿的临床及辅助检查特点，并采用全外显子组测序、Sanger测序对患儿及其父母进行分子遗传学分析。结果患儿分别为11岁3月龄男性、9岁1月龄女性和10岁1月龄男性，均出生时正常，5~6岁开
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目的总结椎体软骨发育不良伴免疫调节异常（SPENCDI）的临床特点。方法报道2016年10月北京协和医院儿科收治的1例SPENCDI患儿的临床表现、治疗、转归和基因测序结果，并分别以"椎体软骨发育不良伴免疫调节异常""spondyloenchondrodysplasia"为检索词，检索截至2017年11月中文数据库（中国知网、万方数据库）及PubMed数据库的文献进行复习。结果患儿女，12岁，因"