总结DCDC2基因变异引起的新生儿硬化性胆管炎（NSC）的临床及遗传学特点。
方法采用全外显子组测序技术，复旦大学附属儿科医院在2017年5月明确诊断了来自同一家系的2例DCDC2缺陷致NSC患儿，对其临床特征和基因结果进行总结，并以"DCDC2"和"新生儿硬化性胆管炎"为关键词，检索建库至2018年4月中文数据库及PUBMED数据库进行文献复习。
结果例1男，3岁2月龄，发现胆汁淤积3年余，血清γ-谷氨酰转肽酶（161~1 092 U/L）和总胆固醇（5.4~7.7 mmol/L）升高，磁共振胰胆管造影示肝内胆管多发扩张和双肾积水。例2男，9岁9月龄，是例1的同胞兄长。发现胆汁淤积9年余，CT血管造影示脑积水和左侧颈内动脉交通段动脉瘤并有血管畸形。例1通过全外显子组测序发现DCDC2基因（NM_001195610）c.529dupA纯合移码变异。通过Sanger测序发现例2在该位点为纯合变异，父母均为杂合变异。共检索到英文文献2篇，中文文献0篇，11例DCDC2基因变异致NSC患儿。包括本研究2例共计13例患儿均在生后6个月之内发病，最常见的临床表现有高水平γ-谷氨酰转肽酶的胆汁淤积伴陶土样便，进展至门静脉高压；其次是肾脏和神经系统表型；仅有1例患儿有高胆固醇血症；影像学特征为肝内和（或）肝外胆管多灶性狭窄或扩张；肝脏病理表现为胆管板形成障碍、小叶间胆管缺乏、纤维化以及肝硬化等；13例患儿中有10例需要肝移植治疗。13例患儿中共检测到7种DCDC2基因变异。
结论DCDC2基因变异致NSC临床特征为：婴儿期出现高水平γ-谷氨酰转肽酶的胆汁淤积伴陶土样便，常在儿童期进展为肝硬化；胆道造影或磁共振胰胆管造影显示肝内和（或）肝外胆管多灶性狭窄；常伴有肾脏和神经系统表型。确诊依靠DCDC2基因检测。