上海地区人群抗凝蛋白C基因突变和多态性研究

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目的研究上海地区人群抗凝蛋白C(PC)活性的正常范围和PC基因突变及多态性的分布;研究活化蛋白C抵抗(APC—R)的分布及其与相应已知基因突变的关系。方法采用发色底物法检测867例上海健康人PC活性,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测PC抗原,采用凝血法检测APC—R,采用聚合酶链反应(PCR)扩增PC基因所有外显子及其侧翼序列和5′、3′非翻译区,采用直接测序法检测所有扩增片段。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)法检测APC—R相关多态性。结果PC活性和APC—R的正常范围
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