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巨颌症是一种少见的常染色体显性遗传病,现已明确其致病基因为SH3BP2。此基因突变导致SH3BP2蛋白功能的改变,从而引起病变中破骨细胞的病理性高活性表达,最终导致巨颌症骨质破坏的病理性改变。下面就SH3BP2基因的功能和SH3BP2基因对巨颌症疾病发生的调控作用以及与破骨细胞的联系作一综述。