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目的临床对中晚期孕期胎儿进行产前系统超声检查,分析讨论该检查对胎儿结构畸形与染色体异常的相关性。方法选取2016年7月～2017年12月在我院接受产前系统超声检查存在结构畸形的117例中晚期孕妇作为主要研究对象,在获得孕妇同意的前提下,给予侵入性诊断,分析胎儿染色体异常核型,观察讨论胎儿结构畸形与染色体异常的相关性。结果 117例胎儿结构畸形中共检出26例染色体异常核型,占比22.22%;其中,多发胎儿结构畸形中检出染色体异常率28.91%(24/83)明显高于单发结构畸形的5.88%(2/34,P<0.05),超声检查中发现13-三体综合征、18-三体综合征、DS多发生于心脏畸形及中枢神经系统异常中,而45,XO则多发生于囊性水囊瘤及胸腔积液;且心脏畸形(OR:16.0,95%CI:2.399～106.731)、中枢神经异常(OR:2.0,95%CI:1.000～3.999)、唇裂(OR:2.3,95%CI:0.992～5.489)、颈背水囊瘤(OR:7.4,95%CI:2.776～14.582)、胸腔积液(OR:8.0,95%CI:1.279～50.040)及肢体异常(OR:7.0,95%CI:1.140～42.969)均可增加染色体异常的发生风险。结论当产前超声筛查显示胎儿结构畸形时,临床可根据胎儿畸形数目及畸形类别,综合评估胎儿发生染色体异常的风险,进一步提高染色体异常的检出率。