瓷娃娃、渐冻人、粘宝宝……近年来，越来越多的罕见病进入大众视野，很多人为罕见病患者伸出了援助之手。
　　但是，难以治愈、终身服药等问题还是让不少罕见病患者生活困难，而药价高昂、一药难求，更是加深了一些罕见病患者的困境。
　　如何完善医疗保障制度，让罕见病患者用得起药？如何促进中国罕见病药物研发，推动医药领域科技创新？这些问题对罕见病的诊治与保障至关重要。
　　就相关问题，《民生周刊》记者专访了全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长、北京医学会罕见病分会副主任委员王琳。
　　民生周刊：近期，《中国罕见病定义研究报告2021》发布，对罕见病进行了重新界定，将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。为什么要重新定义？
　　王琳：2010年中华医学会医学遗传学分会制定中国第一个罕见病的定义，即患病率小于1/50万或新生儿发病率小于1/万为罕见病。
　　但是，患病率小于1/50万的界定标准过于严格，造成很多罕见病被排除在外。按照这个定义，有些具有代表性的罕见病，比如瓷娃娃、白化病等都不能划分为中国的罕见病。
　　为了解决这个问题，2018年国家卫健委、科技部等五部委联合公布《第一批罕见病目录》，收录了121种罕见病。这个目录的制定经过一年多的研究，3年来对中国罕见病诊疗体系建设发挥了很大作用。
　　但是，不得不看到，因为没有罕见病定义，即没有明确的界定标准，有一部分疾病其实不适合进入目录，比如冠状动脉扩张、脊柱侧弯等，发病率较高，也不属于遗传性疾病。

　　“建议国家鼓励各省份根据自己的经济实力及地方罕见病疾病特点，探索当地罕见病多层次医疗保障体系的建设和多方支付机制的建立。”

　　现在社会各界强烈呼吁出台第二批、第三批乃至更多的罕见病目录。如果没有统一的界定标准，延续各方商量制定罕见病目录的办法，就可能出现更多的不符合国际惯例和中国罕见病流行病学特点的疾病纳入目录。因此，2010年的中国罕见病定义需要修订。
　　民生周刊：今后，新的罕见病定义能发挥怎样的作用？我们应该如何理解并且用好它？
　　王琳：罕见病定义的出台不是为了诊断某个病，而是想把一部分真正的罕见病划分出来，以推动国家政策的制定，包括医保政策、科研政策、药物研發政策等。
　　随着经济社会发展及人类的进化，疾病会不断发生变化，罕见病的定义也应该动态调整。新修订定义，新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万，与其他国家相比还是比较严格的，也考虑到尽可能不给医疗保障政策的制定带来过大压力。
　　如果继续制定第二批、第三批乃至更多的罕见病目录，需要参考这个标准。今后的孤儿药政策的制定，也应该参考这个定义，减少无序的竞争和不必要的矛盾。
　　新修订的中国罕见病定义由学术组织提出来以后，给相关政府部门提供参考，在制定目录或相关政策时，既有界定标准，又可以避免不必要的矛盾。
　　民生周刊：目前，罕见病患者在诊治及用药保障方面存在哪些困难？
　　王琳：今年5月，由北京医学会罕见病分会和全国罕见病学术团体主委联席会议共同牵头，由我执笔的中国《第一批罕见病目录》罕见病诊疗费用调研报告，分析了《第一批罕见病目录》的121种罕见病。其中，102种疾病具有国际、国内专家共识和诊疗指南，发现治疗罕见病的190多种药物大部分已经进入国家医保药品目录。
　　没有纳入目录的，主要有几种情况，第一种是药品比较贵;第二种是药品说明书没有适应症;第三种是这种药进入目录了，但只能治疗普通病，不能治疗罕见病。
　　对于第二种、第三种情况，通过对医政、药政、医保管理进行调整就可以改变，如参考国际惯例制定超药品说明书目录等办法。
　　罕见病用药保障机制里最硬核的问题，是超值孤儿药的支付问题。罕见病的用药保障比重特大疾病更难，因为它的药品更贵，并且需要终身服药。随着孩子长大，用药剂量也会越来越大，药品费用会有所增加，会给医保带来很大压力。
　　目前，有些罕见病病例统计数据还不清晰，给医保支付的预算带来很多困难。而且，很多罕见病发病情况有一定的地域特征，南方跟沿海和西北就不一样。尤其是稀有病种的特殊性，给医保支出预算带来不可知性和不确定性。
　　此外，对于高值孤儿药，即便医保报销，也不能兜底。从理论上讲，我们的医保是三重保障制度，即基本医保基金、大病补充和医疗救助，平均每年费用是30万元左右。但是，高值孤儿药每年费用可达100万元以上，所以，这个问题还是很难解决。
　　从另一个角度说，如果罕见病的超值孤儿药的支付问题能解决，就可以带动解决重特大疾病的支付问题。
　　民生周刊：根据您的研究，罕见病的医疗保障难题应该如何解决？
　　王琳：我们不能完全寄希望于医保报销，毕竟医保基金是有限的，应该建立多层次医疗保障体系，探索多方支付机制。
　　2020年2月，国务院颁布了《关于深化医疗保障制度改革的意见》，提出要促进多层次医疗保障体系发展，强化基本医疗保险、大病保险与医疗救助三重保障功能，促进各类医疗保障互补衔接。
　　我希望建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制。“1”是指将第一批罕见病目录的相关药物，逐步纳入医疗保障，进入国家基本医保用药目录。“4”是指建立罕见病专项救助项目、整合社会慈善救助资源、引进商业保险及罕见病患者个人支付。 　　建议国家鼓励各省份根据自己的经济实力及地方罕见病疾病特点，探索当地罕见病多层次医疗保障体系的建设和多方支付机制的建立。
　　民生周刊：商业保险能成为患者的救命稻草吗？
　　王琳：这里的商业保险一般不是过去意义的商业保险，而是政策型商业健康保险，即惠民保。这是一种由政府指导、保险公司办理的互助型商业保险，是多层次医疗保障体系和多方支付机制的重要组成部分，会缓解罕见病药品部分支付上的压力，但不会兜底。
　　我们还要大力鼓励慈善救助，而且这种救助不是零散的个案的救助，而是纳入医疗保障体系，进入支付体系，是可持续的救助。
　　民生周刊：最近有一位自制药救罕见病儿子的父亲引发社会关注，您怎么看这一事件？
　　王琳：非常理解。为了解决罕见病患儿的用药难题，患儿父亲自发加入药物研发和制作，也使得大家更加关注罕见病用药保障机制问题。但是，药品研发和使用需要科学和法制，必须严格遵守《中华人民共和国药品管理法》。
　　我们不宜过多渲染一些罕见病个案，而是要积极推动罕见病用药难问题的解决。
　　民生周刊：面对罕见病用药难问题，如何进一步填补治疗罕见病的原研药缺口？
　　王琳：治疗罕见病的原研药包括进口的和国产的。进口原研药是有专利保护期的，进口创新药可以通过国家药品谈判逐步进入医保目录。目前，我國对加快罕见病原研药进口出台了很多政策。比如，简化国外创新药的审批程序，审批要在3个月内完成，有些药物免国内的临床试验等。
　　现在，关键问题是进一步制定创新药物政策，鼓励国内企业研发。据初步推算，罕见病创新药物研发特别不容易，一般平均研发时间为10年，成功率可能为1/10，可能需要10亿美元。因此，我们需要支持、鼓励和保护企业研发。比如，给研发企业免税，给予原研药7年的专利保护等。
　　国家药监局药品审评中心正在就《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》公开征求意见，这表明中国推进罕见病药物创新的决心。
　　民生周刊：罕见病的诊治与保障如何进一步规范化、法制化？
　　王琳：我们这次修订罕见病定义，也是为了推进罕见病的标准化、制度化，让中国有一个可实施的罕见病甄别标准。
　　目前，我国罕见病药品和罕见病用药保障机制已经入法，一个是《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》，另一个是《中华人民共和国药品管理法》。
　　另外，罕见病的医疗保障等内容也进入《“健康中国2030”规划纲要》，今年还进入了“十四五”规划。
　　无论是法律还是政策，罕见病用药保障机制已经进入国家医疗卫生体制改革和多层次医疗保障体系建设，也表明我们国家解决罕见病问题的决心。
　　在具体推进方面，一是要在上位法和国家政策指导下进行。二是要建立进一步完善全国罕见病诊疗协作网，一方面提高罕见病诊疗水平，另一方面要让罕见病患者明确到哪里就医、在哪里康复。三是要提高罕见病患者用药保障水平，探索多方支付机制，让罕见病多层次的医疗保障体系尽快在各省份落地。