【摘 要】
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目的 探讨神经系统遗传代谢病患儿脑MRI价值及特征.方法 选择我院24例神经系统遗传代谢病患儿,纳入时间为2016年7月～2017年7月,另选取同期健康婴幼儿20例,总结神经系统遗传代
【机 构】
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河南省开封市儿童医院 475000
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目的 探讨神经系统遗传代谢病患儿脑MRI价值及特征.方法 选择我院24例神经系统遗传代谢病患儿,纳入时间为2016年7月～2017年7月,另选取同期健康婴幼儿20例,总结神经系统遗传代谢病患儿脑MRI影像学特征,对比神经系统遗传代谢病患儿与婴幼儿气相色谱-质谱法相关数据.结果 甲基丙二酸血症患儿丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、甲基枸橼酸、甲基丙二酸等数据明显高于参照组,枫糖尿病患儿亮氨酸、缬氨酸明显高于健康婴幼儿,尿素循环障碍患儿血浆瓜氨酸、尿乳清酸水平高于健康婴幼儿,其临床差异性显著(P<0.05).结论 神经系统遗传代谢病患儿脑MRI检查具有极大差异性,不同病变患儿表现各异,一般以基底节受累为主要表现.
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