【摘 要】
：
进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一组婴儿或儿童期起病,以严重肝内胆汁淤积及皮肤瘙痒为主要特征,在儿童期或者青春期可
【机 构】
：
中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心
【基金项目】
：
首都临床特色应用研究(Z181100001718030)
论文部分内容阅读
进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一组婴儿或儿童期起病,以严重肝内胆汁淤积及皮肤瘙痒为主要特征,在儿童期或者青春期可因肝衰竭而导致死亡的罕见常染色体隐性遗传性疾病。目前确切发病率尚无报道,估计为1/50000~1/100000[1]。PFIC共分6型,是我国儿童慢性胆汁淤积的重要原因之一。其中,1、2、4、5、6型的血清Y-GGT特征性降低或正常,而由ABCB4基因突变导致的PFIC 3型(PFIC-3)GG
其他文献
<正> 第十四届国际语言学家大会于1987年8月10日至15日在民主德国首都柏林市召开,来自64个国家和地区的1800名代表出席了会议,会上共宣读论文800余篇。 本届大会的总议题是:当代语言学中的统一与分歧、单学科与多学科的研究方
神经管缺路系多基因遗传病，受环境致畸因子影响至为密切。根据我省1986～1991年五年间前瞻性出生缺陷监测住院围产儿149262例，发现出生缺陷1619例，其中神经管缺陷(neural tube def
<正>小儿上消化道出血并不少见,但十二指肠球部无痛性溃疡致消化道出血尚未见报道,较为罕见.现将我科1例报道如下.
本文对山西省两个县(宁武与沁县)17例地方性克汀病患者和13例当地正常健康者作对照，测定了患者与对照者发样品中Cu、Zn、Ca、Mg、Mn五种微量元素的含量．结果表明，宁武县地克病患
脆性X综合征发病率仅次干Down综合征．是引起小儿智力残疾的主要原因之一。近代遗传学研究其发病有家族性．可能X连锁显性遗传，基因定位在Xq27．3．为FMR-1基因．此区不稳定DNA序列接近C
目的观察慢性丙型肝炎基因1b型患者应用艾尔巴韦/格拉瑞韦治疗的临床效果。方法纳入2018年12月至2019年10月在天津市第三中心医院接受12周艾尔巴韦/格拉瑞韦治疗的99例基因1b
脐炎是一种较为常见的新生儿感染性疾病。以前，尽管我科十分注意脐带的严格消毒处理，脐带脱落后用呋哺西林粉上药，但其剖面有时仍有渗液及脐周皮肤发红的情况，甚者，由于返家后忽视
目的肺炎克雷伯菌肝脓肿(KPLA)与大肠埃希菌肝脓肿(ECLA)为临床上最常见的两种细菌性肝脓肿,分析这两种肝脓肿的临床特征,为早期诊断及有效治疗提供参考。方法回顾性分析2005
典型的45，X综合征为身材矮小，第二性征发育差，原发闭经和不孕。本文在遗传咨询门诊中对有异常生育史的夫妇的细胞遗传学研究中发现1例45，X／47，XXX的病例，现报告如下。
免疫检查点抑制剂(ICI)治疗不可切除性肝癌近年来受到国内外研究者的极大关注,取得重大进展,但ICI单药治疗并不能使大多数肝癌患者受益。因此,探讨ICI联合其他治疗方法成为新