【摘 要】
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目的评价跨跃断裂位点PCR（GAP-PCR）法检测α-珠蛋白生成障碍性贫血基因缺失（-α^3.7，-α^4.2，-^SEA）的可行性，并进行初步临床应用。方法用GAP-PCR法检测158例临床疑诊为α-珠蛋白生
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目的评价跨跃断裂位点PCR（GAP-PCR）法检测α-珠蛋白生成障碍性贫血基因缺失（-α^3.7，-α^4.2，-^SEA）的可行性，并进行初步临床应用。方法用GAP-PCR法检测158例临床疑诊为α-珠蛋白生成障碍性贫血病人血标本，用金标准Southern blot法进行盲法平行检测，评价前者方法学性能。结果GAP-PCR法检出α-珠蛋白生成障碍性贫血基因缺失阳性率为42．41％（67／158），其中αα／-^SEA为32．91％（52／158），-α^3.7／αα为6.96%（11／158），-α^4
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