【摘 要】
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铜是构成多种酶成分所必需的一种微量元素,是维持生命所必需的.但铜过量对人体有很大的毒性.就有关正常铜吸收、细胞内转运及其毒性作一介绍.肝豆状核变性是一种遗传性的铜转
【机 构】
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西安交通大学医学院生物与遗传教研室
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铜是构成多种酶成分所必需的一种微量元素,是维持生命所必需的.但铜过量对人体有很大的毒性.就有关正常铜吸收、细胞内转运及其毒性作一介绍.肝豆状核变性是一种遗传性的铜转运失调,引发铜在组织中的蓄积(如肝脏和脑),从而导致进行性的肝脏和神经系统损害.肝豆状核变性致病基因编码是公认的铜转运P-型ATP酶.该酶最重要特征之一就是存在一个大的N-末端区域.该区域包括6个重要的铜结合基序,一般认为这些基序负责先结合铜然后使其通过膜.经克隆,表达并提纯了肝豆状核变性中ATP酶的N-末端区域(大约70kd).该区域的金属结
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