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目的 探讨腓骨肌萎缩症 (CMT)的临床与病理特点。方法 综合分析 2 0例腓骨肌萎缩症患者的临床资料 ,神经电生理改变及神经肌肉活检的病理特点。结果 腓骨肌萎缩症的 1、2型在临床表现上基本相同 ,但神经电生理改变及神经肌肉活检的病理特点明显不同。 1 6例CMT1型 (肥大型或脱髓鞘型 )表现为神经传导速度减慢和脱髓鞘 ,4例CMT2型 (轴索型 )表现为神经传导速度正常和轴索变性。结论 神经电生理检查和神经肌肉活检对腓骨肌萎缩症诊断和分型有重要的意义。