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目的
以GJB2基因为候选基因，研究1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者的分子病因。
方法收集1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者临床资料，提取患者及其父母的外周血DNA，用PCR扩增GJB2基因的第2外显子后直接测序，检测患者GJB2基因的突变情况。
结果患者GJB2基因中核苷酸序列外显子2第148位碱基由G突变为A（c.148G > A），此突变导致GJB2基因第50位氨基酸密码子由GAC替换为AAC，其编码的连接蛋白Cx26第50位天冬氨酸转换成天冬酰胺（p.Asp50Asn）。此外，GJB2基因外显子2第79位碱基由G突变为A（c.79G > A），突变导致连接蛋白Cx26第27位的缬氨酸转换成异亮氨酸（p.Val27Ile）。患者的父母未检测到GJB2基因突变位点。文献检索发现国外已有13例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征伴皮肤黏膜鳞状细胞癌的病例报道，经过基因测序确诊的7例患者均为GJB2基因c.148G > A突变。
结论GJB2基因突变可能是导致本例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征临床表型的致病原因，c.148G > A突变位置可能与皮肤鳞状细胞癌发生有关。