46,XY,t(8;18)(q22;q23)平衡易位一例

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过敏性疾病是影响人们健康和生活质量的常见疾病。随着流式细胞术的发展,嗜碱性粒细胞活化试验(basophil activation test,BAT)作为一种体外激活试验,已成为诊断血清特异性免疫球蛋白E(specific immunoglobulin E,sIgE)介导的过敏性疾病的一种新型方法。将BAT标准化,并将其应用于临床实践及过敏机制的探索这一过程非常重要。该文就BAT的主要原理及其在过敏
内镜下逆行胰胆管造影术(endoscopic retrograde cholangiopancreatography,ERCP)近年来逐渐成为儿童先天性胆胰疾病以及急性复发性胰腺炎(acute recurrent pancreatitis,ARP)的主要诊治手段,其中ERCP术后胰腺炎(post-ERCP pancreatitis,PEP)是ERCP术后最常见的并发症,少数严重者可发展为重症急性胰
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目的回顾分析1例45,X男性胎儿的产前诊断过程。方法孕妇,31岁,孕21周因21三体筛查中等风险接受羊水穿刺。对胎儿进行染色体核型分析、细菌人工染色体微珠标记(BACs-on-Beads™,BoBs)、染色体微阵列芯片、荧光原位杂交等检测。结果胎儿Y染色体短臂整臂易位到一条21号染色体上,核型为45,X,dic(Y;21)(q11;p11).ishdic(Y;21)(SRY+,CEPY+;CEP2
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