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目的 探讨球形细胞脑白质营养不良（Krabbe病）的临床、影像学和GALC基因突变特征。方法 回顾分析1例经基因检测确诊的Krabbe病患儿的临床和影像学资料，并应用目标序列捕获和第二代测序技术检测相关基因，采用Sanger测序验证突变位点，并对其父母样本进行突变位点的序列分析。结果 患儿男，3岁5个月，为晚发婴儿型，主要临床表现为精神运动发育倒退、抽搐。头颅MRI显示双侧脑室后角旁白质、胼胝体压部、内囊后肢对称性长T1长T2信号。二代测序结果显示患儿GALC基因第15外显子1个杂合突变c.1832T&g