患者,女,60岁,主因“进行性双下肢无力2年余”于2017年11月入院。患者2年前出现双下肢僵硬无力、行走不稳,伴头部不自主抖动。18个......

目的探讨脊髓内异常信号的球形细胞脑白质营养不良的临床和影像学特点。方法分析2例经基因检测确诊的球形细胞脑白质营养不良患者......

目的 探讨球形细胞脑白质营养不良（Krabbe病）的临床、影像学和GALC基因突变特征。方法 回顾分析1例经基因检测确诊的Krabbe病患儿的......

球形细胞脑白质营养不良一例叶露梅施惠平张为民张玉琴患儿男，１３个月。因１个月前抽搐两次、左侧肢体活动障碍１天住院。病初为无热惊厥、......

球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy, GBL)或称Krabbe’s病,是罕见的常染色体隐性遗传性疾病,由于半乳糖苷神经......

目的探讨球形细胞脑白质营养不良的临床及基因诊断。方法回顾性分析1例罕见的早发婴儿型球形细胞脑白质营养不良的临床及基因分析......

<正>遗传性脑白质病(leukoencephalopathy),又称脑白质营养不良,是一组主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病,其基本特点为......

目的探讨球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)患儿的临床、影像学和酶学特点及GALC基因突变特征。方法采用荧光底物法检测外周血白细......