β-地中海贫血分子诊断进展

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β-地中海贫血(β-地贫)是世界上最常见、对人类健康危害最严重的单基因遗传病之一.本文从临床实验室的角度,对β-地贫分子诊断技术的最新进展进行了综述,涉及反向斑点杂交、微测序、实时PCR以及无创产前诊断等技术的原理、特点和发展趋势等.
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