【摘 要】
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目的：讨论地中海贫血基因型与临床表现的关系及常见基因型别。方法：测定34例患儿血液分析、血清铁、血红蛋白电泳、HbA2,详细记录临床表现,使用β-地中海贫血寡核苷酸探针阵列
【机 构】
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核工业416医院,重庆医科大学附属儿童医院
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目的：讨论地中海贫血基因型与临床表现的关系及常见基因型别。方法：测定34例患儿血液分析、血清铁、血红蛋白电泳、HbA2,详细记录临床表现,使用β-地中海贫血寡核苷酸探针阵列用荧光斑点杂交法对患者进行基因分析,并进行统计学处理。结果：患儿的临床表现、发病时间与β-地中海贫血基因突变的数量有关,而与基因型别无关。结论：β-地中海贫血均为小细胞低色素性贫血,多有HbF与HbA2增加,重型多为HbF增加,而轻型HbA2都超过3.5%。本组患儿基因型以17（A-T）、41-42（-TTCT）多见。
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