【摘 要】
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目的在全基因组范围内探讨先天性肥厚性幽门狭窄（CHPS）发病的相关候选基因。方法采用两步法进行相关基因筛选。第一步，选择2006年8月至2010年10月就诊于广州市第一人民医院的CHPS患儿及其父母双亲组成的核心家系为研究对象，所有入选者均为汉族。采用Affymetrix公司的SNP 6.0芯片进行全基因组芯片扫描，初步筛选相关候选基因。第二步，对在第一步筛选出的候选基因相关SNP位点，扩大样本进
【机 构】
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广州医科大学附属广州市第一人民医院消化内科 510182,广州医科大学附属广州市第一人民医院消化内科 510182,广州医科大学附属广州市第一人民医院消化内科 510182,广州医科大学附属广州市第一
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目的在全基因组范围内探讨先天性肥厚性幽门狭窄（CHPS）发病的相关候选基因。
方法采用两步法进行相关基因筛选。第一步，选择2006年8月至2010年10月就诊于广州市第一人民医院的CHPS患儿及其父母双亲组成的核心家系为研究对象，所有入选者均为汉族。采用Affymetrix公司的SNP 6.0芯片进行全基因组芯片扫描，初步筛选相关候选基因。第二步，对在第一步筛选出的候选基因相关SNP位点，扩大样本进行PCR及测序，应用传递不平衡检验（TDT）进行分析，进一步验证其基因型与CHPS的相关性。
结果共有894 135个SNP在所有23个核心家系成员中被扫描出来，总体扫描成功率达98.63%，有多个基因与CHPS发病相关，对其中的SLC7A1基因（位于13q12.3）进行进一步验证，选择其中rs476506位点，对40个核心家系进行PCR及测序方法进行验证，测序结果TDT分析显示其与CHPS发病相关（χ2=11.524，P=0.0007）。
结论SLC7A1基因多态性位点rs476506与中国汉族人群CHPS发病相关，SLC7A1基因可能为中国汉族人群CHPS发病候选基因。
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