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目的
通过对携带线粒体tRNA^Asp A7551G突变的母系遗传非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征分析,探讨线粒体tRNA^Asp基因突变对非综合征型耳聋的影响.
方法收集1个携带线粒体tRNA^Asp A7551G突变的非综合征型耳聋家系,对先证者及其家系成员进行听力学检查、线粒体基因组全序列分析和GJB2基因突变检测等.
结果家系内共6人患病,母系成员占4人.先证者线粒体全基因组分析表明,该线粒体基因组含28个多态位点,属于东亚人群A4单体型.其中除A7551G同质性突变外,无其他有功能意义的多态位点.A7551G突变位于线粒体tRNA^Asp反密码子环的反密码子旁高度保守区的第37位,保守性指数为100%且未在正常对照中发现.GJB2基因突变分析发现先证者及家系成员携带有与耳聋相关的235delC、299delAT突变位点.家系内母系成员在发病年龄、听力损失程度和听力曲线上存在较大差异.
结论线粒体tRNA^Asp A7551G突变可能通过改变对tRNA二级结构的修饰作用,影响tRNA结构的稳定性,最终导致线粒体功能异常,引起耳聋表型,该突变可能是与耳聋相关的线粒体基因新突变.