【摘 要】
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脊髓性肌萎缩症 (spinalmuscularatrophy ,SMA)是一组以脊髓前角细胞 (有时也累及脑干运动神经元 )变性和缺失的遗传性疾病 ,临床表现为肌无力和肌萎缩 ,人群发病率为 1/ 6 0
【机 构】
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中南大学湘雅医院神经内科,中南大学湘雅医院神经内科 湖南长沙410008,湖南长沙410008
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脊髓性肌萎缩症 (spinalmuscularatrophy ,SMA)是一组以脊髓前角细胞 (有时也累及脑干运动神经元 )变性和缺失的遗传性疾病 ,临床表现为肌无力和肌萎缩 ,人群发病率为 1/ 6 0 0 0～ 1/ 10 0 0 0 ,携带者频率为 1/ 40～ 1/ 6 0 ,是儿童期常染色体隐性遗传性疾病。根据SMA起病年
Spinal muscular atrophy (SMA) is a group of hereditary diseases characterized by the degeneration and absence of spinal cord anterior horn cells (sometimes involving the brainstem motor neurons). The clinical manifestations are myasthenia gravis and muscle atrophy, with a population incidence of 1 / 600 ~ 1/10000, carrier frequency is 1/40 ~ 1/60, is an autosomal recessive childhood disease. According to SMA onset year
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