【摘 要】
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本文对来自同一家系的4例男性智力低下者进行了研究,分析了临床症状,并对患者及其母进行了有关脆性X染色体的细胞遗传学检查。4例患者均检出脆性X染色体,频率为7～13%,且fra(x)
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本文对来自同一家系的4例男性智力低下者进行了研究,分析了临床症状,并对患者及其母进行了有关脆性X染色体的细胞遗传学检查。4例患者均检出脆性X染色体,频率为7～13%,且fra(x)在X染色体末端q27—28带区。两例肯定携带者,fra(x)检出率分别为0%、1%。fra(x)的检出对产前诊断和预防X-连锁智力低下有重要意义。
In this paper, four male patients with mental retardation from the same pedigree were studied, clinical symptoms were analyzed, and cytogenetic examination of the patient and his mother was conducted on fragile X chromosomes. Fragile X chromosomes were detected in 4 patients at a frequency of 7-13%, and fra (x) was at the q27-28 band at the end of the X chromosome. Two cases of positive carriers, fra (x) detection rates were 0%, 1%. The detection of fra (x) is important for prenatal diagnosis and prevention of X-linked mental retardation.
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