论文部分内容阅读
【目的】探讨色素失禁症患儿临床特征，提高对该病的认识。【方法】对本院2004年1月至2013年12月收治的色素失禁症11例患儿临床特点进行分析。【结果】11例患儿中10例为女性，1例男性，2例为双胞胎早产儿。11例均有皮肤受累，神经系统受累发生惊厥2例，眼部受累2例。6例外周血嗜酸性粒细胞数比例明显升高，4例行皮肤活检，病理结果疱内有大量嗜酸性细胞支持诊断，1例核转录因子κB必需调节器（NEMO）基因缺失。【结论】色素失禁症是一种少见的 X连锁的显性遗传病，新生儿期皮肤损害显著，可累及多系统，眼部及神经系统病变严重，应得到早期诊断；皮肤病理和染色体的基因分析是确诊方法，应对患儿进行定期随访。