Two novel germline mutations of MLH1 and investigation of their pathobiology in hereditary non-polyp

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瞄准:检测 MLH1 的细菌线变化,并且在世袭 non-polyposis 颜色的肿瘤纸巾调查微卫星不稳定性和 MLH1 的表示有二个新奇细菌的表面的癌症(HNPCC ) 衬里变化,并且进一步调查 MLH1 的二个新奇变化的病理学。方法:RNA 从为 HNPCC 完成了阿姆斯特丹 II 标准的 12 个不同家庭从 12 个病人的外部血被提取。MLH1 的 Germline 变化被 RT-PCR 决定,由定序分析的 cDNA 列在后面。PCR-GeneScan 分析被用来与新奇变化在二个病人的肿瘤纸巾检测
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