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目的检测引起两个中国家系产生X连锁视网膜色素变性的RPGR基因突变.方法以人类基因组DNA为模板,用位于内含子内的引物扩增出RPGR基因外显子1-19 的PCR片段.PCR产物经SSCP分析后直接进行测序.通过比较病人和正常人相应的DNA顺序,检出基因突变位点.结果在两个家系检测到两个新突变c1536delC和E332X,它们分别位于RPGR基因的第12和第9外显子(这是两个外显子首次发现的突变).两突变均可导致翻译提前终止,产生不具备正常功能的截短蛋白.结论两个突变是相应家系产生视网膜色素变性的遗传学基础,所得结果有助于分析RPGR蛋白功能.