引起两个中国家系产生X连锁视网膜色素变性的RPGR基因的两个新突变

来源 :中华医学杂志(英文版) | 被引量 : 0次 | 上传用户：landy_st

【摘要】

：

目的检测引起两个中国家系产生X连锁视网膜色素变性的RPGR基因突变.方法以人类基因组DNA为模板,用位于内含子内的引物扩增出RPGR基因外显子1-19 的PCR片段.PCR产物经SSCP分析

【作者】

：

刘立陈浩明刘木根金磊魏勇吴学军柴建华刘又鹗褚

【机构】

：

上海复旦大学遗传学研究所人类基因组实验室,上海,200433上海市闸北区眼科医院,上海,200071;复旦大学医学院附属眼科医院,上海,200031;

【出处】

：

中华医学杂志(英文版)

【发表日期】

：

2002年6期

【关键词】

：

视网膜色素变性 RPGR 突变

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的检测引起两个中国家系产生X连锁视网膜色素变性的RPGR基因突变.方法以人类基因组DNA为模板,用位于内含子内的引物扩增出RPGR基因外显子1-19 的PCR片段.PCR产物经SSCP分析后直接进行测序.通过比较病人和正常人相应的DNA顺序,检出基因突变位点.结果在两个家系检测到两个新突变c1536delC和E332X,它们分别位于RPGR基因的第12和第9外显子(这是两个外显子首次发现的突变).两突变均可导致翻译提前终止,产生不具备正常功能的截短蛋白.结论两个突变是相应家系产生视网膜色素变性的遗传学基础,所得结果有助于分析RPGR蛋白功能.

其他文献

Distribution of Prestin on Outer Hair Cell Basolateral Surface

期刊

晶达光电与科汇裕利协力合作展示优异的LCD显示器方案

目前以提供各种创新高品质LCD显示器产品而著称的晶达光电(Lite-max Electronics Inc.)与专业电子元件供应商科汇裕利(Unique Memec)根据代理协议通力合作,在上海举办的CeBI

期刊

光电代理协议专利产品台湾地区电子元件产品系列显示器显示屏供应商高品质高亮度专业印度上海内地韩国创新

爱运动,爱生活BMW LIFESTYLE

BMW休闲自行车BMW休闲自行车特有的铝制车架独树一帜,由于采用液压成形技术而形成了令人称奇的造型。在BMW休闲自行车上几乎看不到车闸和挡位系统的线缆,所有焊缝均平滑焊接

期刊

马钢一烧2×8 m2竖炉系统的改造

介绍了马钢一烧竖炉系统自投产以来设备上存在的问题及改造后的效果。 The problems existing in the equipment of Masteel Shaft Furnace system since it was put into p

期刊

竖炉球团措施效果

环保,教广东腾飞(上)

阔别广州5年的老谭重新回到了生他养他的地方.5年前,他得了哮喘,在医生的劝说下,他离开了这个空气污染严重的城市.但最近他终于回来了,因为亲朋好友都说,广州空气质量已进入

期刊

环保空气质量空气污染广州医生哮喘城市

读者需求

我公司地处甘肃省白银市靖远县城内,距兰州市160公里,铁路、公路交通方便,国家一级光缆途经本地,通讯条件优越.公司主要从事通信产品的开发和销售,承揽通信工程、经营通信器

期刊

蛋白激酶C和三磷酸肌醇在新生大鼠缺氧缺血性脑损伤中作用的研究

目的探讨第二信使蛋白激酶C和1,4,5-三磷酸肌醇在新生大鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBI)中的作用.方法蛋白激酶C蛋白定量采用Lowry法,蛋白激酶C活性测定采用γ-32P分别掺入细胞浆、

期刊

联合用药宫旁注射治疗盆腔炎临床疗效观察

盆腔炎性疾病是妇科常见的疾病,尤其急性盆腔炎性疾病治疗不彻底往往会迁延不愈转为慢性盆腔炎性疾病。症状时轻时重,反复发作,病情顽固,不宜根治。治疗一直是妇科中的一个难

期刊

联合用药宫旁注射治疗盆腔炎盆腔炎性疾病慢性盆腔炎注射治疗人工流产手术治疗方法急性盆腔炎推广应用生活质最身心健康迁延不愈浓度有关疗效

Retrovirus-Mediated Gene Transfer in Immortalization of Progenitor Hair Cell Lines in Newborn Rat

期刊

时代呼唤循环经济

发展知识经济和循环经济,是世纪之交国际社会的两大趋势.知识经济就是在经济运行过程中智力资源对物质资源的替代,实现经济活动的知识化转向;循环经济则是按照生态规律利用自

期刊

时代呼唤循环经济可持续发展战略知识经济经济活动循环型社会动态和趋势自然资源转向智力资源运行过程物质资源实现方式生态化环境容量国际社

引起两个中国家系产生X连锁视网膜色素变性的RPGR基因的两个新突变

与本文相关的学术论文