【摘 要】
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目的 探讨高通量测序染色体DNA拷贝数（CNVs）分析技术在流产病因查找中的应用价值。方法 收集2015年11月至2017年11月在甘肃妇幼保健院就诊的266例自然流产患者的流产组织、稽留
【机 构】
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甘肃省妇幼保健院,国家卫生计生委科学技术研究所
【基金项目】
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甘肃省自然科学基金（1606RJZA151,1606RJZA171）
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目的 探讨高通量测序染色体DNA拷贝数（CNVs）分析技术在流产病因查找中的应用价值。方法 收集2015年11月至2017年11月在甘肃妇幼保健院就诊的266例自然流产患者的流产组织、稽留流产组织、绒毛组织,进行染色体核型分析与CNV检测。结果 266例样本中,核型分析共检测出异常79例,其中,单体17例、三体61例、双重三体1例;CNV分析共检测出155例异常,其中致病性CNVs改变119例,包括非整倍体112例（其中单体26例、三体83例、双重三体3例）、致病性缺失或者重复7例。结论 高通量测序技术可
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