儿童遗传性胰腺炎1例报告

来源 :中国实用儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:skynini83
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遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)是一种罕见的常染色体显性基因疾病,通常表现为儿童期急性、反复发作性胰腺炎.由于其临床表现与其他胰腺炎病例相似,因此家族史中HP的存在和缺陷基因的检测在疾病鉴别诊断中都非常重要[1].
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重症肺炎的治疗是需要整合医学理念和辩证思维分析的综合治疗.首先需要对呼吸、循环、脑功能、内环境进行综合评估,明确患者的危重程度,并进行相应的处理.需要利用临床、实验室指标等综合判断病原,进行更有针对性的抗感染治疗.治疗过程中要重点关注通气和缺氧的改善、水电平衡的维持、治疗后的再评估和中医药的合理应用.
重症肺炎在临床上有增多趋势,仅采用常规内科治疗常难以获得满意的疗效.近年来可弯曲支气管镜(FB)技术在儿科发展迅速,FB可以观察支气管的形态学特点,获取肺深部分泌物或组织标本进行病原学检测,在重症肺炎的病原、病因诊断中起重要作用.FB还可通过灌洗、钳夹术、冷冻、局部给药等手段畅通气道,对控制感染、缩短病程、预防复发等起到重要的促进作用.
目的 总结儿童广州管圆线虫(AC)脑膜炎临床特点,探讨脑脊液宏基因二代测序技术(mNGS)在儿童AC脑膜炎诊断中的应用价值.方法 回顾性收集2017-01-01-2019-12-30在深圳市儿童医院神经内科住院确诊的3例AC脑膜炎患儿临床资料,对患儿的临床特点及外送脑脊液mNGS检测结果以及结合现有文献进行综合分析.结果 病例1、2、3分别是1岁1月龄女性、11月龄女性、1岁8月龄男性患儿,病初均被误诊误治.病例1未询问到明确接触史,其余2例均追问到有未熟的虾蟹螺等淡水产品接触史.3例病情均较危重,有颅高
氧是维持生命活动所必需的重要物质,临床上很多疾病都会引起氧供需失衡,导致组织脏器受损.临床医生如何应用反映供氧、缺氧的相关指标,早期判断机体有无缺氧及其程度,对于指导治疗、改善预后至关重要.该文就反映供氧和肺氧合功能,以及组织氧代谢的相关指标进行了介绍.
肺炎是全球5岁以下儿童死亡的首要原因,早期诊断儿童重症肺炎以及精准评估肺炎严重程度对治疗及预后至关重要.目前关于儿童重症肺炎的诊断标准不完全一致,因此需要应用评分系统或量表对重症肺炎的病情进行评估,以指导临床治疗及评估预后.目前改良的PIRO评分量表是应用最多的、可能适合儿童重症肺炎的评分量表.
关于IgA血管炎肾损伤的认识较IgA肾病早约160年.前者通常依据临床表现便可诊断,后者确诊则依赖肾活检.虽然近年研究显示二者在发病机制、临床表现、病理、治疗方面具有相同之处,然而在预后、发病年龄方面却存在不同,且IgA血管炎并非一定出现肾脏受累的临床表现、IgA肾病无皮肤受累表现,表明需要鉴别IgA血管炎肾损伤和IgA肾病.已有研究不足以证实IgA血管炎肾损伤和IgA肾病是同一疾病的不同临床表现的假说.
大动脉炎(Takayasu arteritis,TA),是累及主动脉及其主要分支的慢性肉芽肿性血管炎,可导致受累动脉管腔狭窄、闭塞或扩张,引起缺血性功能障碍.常见于20岁以上的年轻女性,儿童病例少,且临床表现常不典型,尤其是婴幼儿易被漏诊或误诊.近年来,对儿童TA的认识有了进一步的更新,本文结合国内外相关研究及2021年7月美国风湿病学会(ACR)联合血管炎基金会(VF)共同发布了巨细胞动脉炎和TA的管理指南(简称2021 ACR指南)[1],就儿童TA的临床表现、诊断、治疗及管理做一综述.
婴儿肝功能衰竭综合征2型(infantile liver failure syndrome 2,ILFS2)为常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为在婴儿期或儿童早期发热性疾病期间发生反复的急性肝功能衰竭.NBAS基因变异可导致一组复杂的疾病,临床表现范围广泛,SOPH综合征(身材矮小、Pelger-Hu(e)t细胞畸形、视神经萎缩,无明显肝衰竭)和婴儿肝功能衰竭综合征2型最为常见.本文回顾性分析1例反复发热、肝功能异常患儿,经基因检测存在NBAS突变,最终诊断为婴儿肝功能衰竭综合征2型,以加深对本病认识.
脂溢性脱发是一种多因素引起的慢性皮肤科疾病,多发病于20~30岁的青壮年男性,临床表现主要为头发油腻、瘙痒、多屑、发际线后移、头顶部毛发稀疏脱落、额颞区进行性脱发等.脂溢性脱发虽不致命,但有碍容颜,严重影响患者自尊,给患者带来极大的心理困扰.Wnt/β-连环蛋白(β-catenin)信号通路广泛存在于多细胞真核生物中,是一种基本的生长调控途径,具有调节细胞的增生、分化,维持干细胞的活性及器官稳态,影响细胞的迁移等作用.目前,国内外已有研究报道,Wnt/β-catenin信号通路与脂溢性脱发的发生发展及药物
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种起病于儿童早期的神经发育障碍,是广泛意义上的孤独症,临床特征主要表现为社会/交流障碍和刻板重复的兴趣行为方面的异常.通常在婴幼儿时期逐渐表现出相应的症状,但一般2岁时因症状明显才被发现而就诊治疗,其病因和发病机制尚不明确.从起病形式看,ASD患者中存在倒退型起病与非倒退型起病两种模式.